2026년 10월 15일 보건복지부 발표에서 눈여겨볼 숫자는 셋입니다. 새로 선정된 질환 7개, 이를 포함한 전체 목록 264개, 추가 검토 중인 질환 4개. ‘내 가족의 병이 있나’라는 질문은 질환의 정확한 이름과 원인 변이를 구분해서 공식 목록에 대조하는 것부터 시작합니다. 목록에 있다 해도 개인에게 검사가 적절한지, 시행되는지, 급여가 적용되는지는 그 자체로 확인되지 않습니다.
먼저 어느 문서를 열어야 하나
| 확인하려는 정보 | 공식 자료에서 볼 곳 | 해석 주의 |
|---|---|---|
| 새로 추가된 병명 | 보도참고자료 PDF 붙임 1 | 7개만 보여 줌 |
| 현재 공고된 전체 대상 | 같은 PDF 붙임 2 | 7개를 포함한 264개, 개인 검사 확정 목록 아님 |
| 아직 결론이 없는 병명 | 본문 첫머리와 각주 | 4개가 추가 검토 중, 7개 신규와 별개 |
신규 7개는 호모시스틴뇨증-거대적혈모구빈혈 cbl E형, 연골모발형성저하증, TOR1A연관 근육긴장이상증, SGCE연관 근육긴장이상증, DPAGT1연관 선천성근무력증후군, 피어슨 증후군(Pierson syndrome), 표피박리성 수장족저 각피증 1형입니다. PDF 붙임 2에는 이 밖의 기존 질환을 포함한 전체 명단이 있습니다. 복지부는 자체 누리집 ‘알림 > 공지사항’에도 전체 목록을 공고했다고 밝혔습니다. 검색 결과의 유사 명칭보다 원문과 의료 기록의 정확한 표기를 우선하세요.
‘검토 중’은 선정 완료가 아니다
복지부 발표에서 추가로 살피고 있는 네 질환은 SDHB연관 유전성 종양 소인 증후군, MYH7연관 심근병증, FLNC연관 심근병증, ACTN2연관 심장 및 골격근 근병증입니다. 이를 신규 확정 질환처럼 표에 더하지 않았습니다. 2026년 7월 15일까지 접수된 질환을 이번 위원회가 검토했다는 설명 역시 새로운 신청 마감 공지가 아닙니다. 위원회는 발병 연령, 치명도·중증도, 치료·관리 가능성 등을 함께 봅니다. 어떤 유전자명이 전체 목록의 다른 항목에서 보인다고 해서 검토 중인 질환 자체가 이미 확정됐다고 추론하지 마세요.
가족에게 적용하기 전 점검 순서
- PDF 붙임 1·2에서 정확한 질환명과 영문명을 확인합니다. 비슷한 이름을 합치지 마세요.
- 기존 검사결과의 원인 유전자와 변이, 가족력이 무엇을 의미하는지 산부인과 또는 관련 유전질환 전문 의료진과 상담합니다. 질환 선정은 개인의 검사 적응증·실시 가능성·비용·건강보험 급여를 뜻하지 않습니다.
- 목록에 없는 질환 자체의 추가 검토를 요청하려면 보건복지부가 안내한 국민신문고의 공식 절차를 확인합니다. 개인 검사를 신청하는 창구와 혼동하지 마세요.
공식 PDF 표는 해당 질환의 원인이 되는 유전변이가 환자에게서 확인된 경우에 한하여 신청하도록 명시합니다. 이 경우 국문·영문 질환명, 원인 유전자명, 환자의 변이 확인이 가능한 유전자검사 결과지, 환자와 신청자의 관계·증상·발병 시기, PGT-M(착상 전 단일유전자질환 검사) 또는 산전검사 희망 등 신청 이유를 확인하세요. 민감정보를 보내기 전 공식 주소와 제출 항목을 확인하고 의료진과 상담하세요. 발표는 새 검토 요청의 종료일이나 개인 심사 결과를 약속하지 않습니다.
네이버 한국어판: 배아·태아 유전자검사 대상 질환 7개 추가: 내 질환 확인은 어디서 하나요?.
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생활목차는 공식 질환 지정과 의료진이 판단해야 할 개인별 검사 문제를 따로 설명합니다.
